Es a través de un nuevo test de sangre, que permitirá detectar el trastorno genético en estadios tempranos de la gestación sin poner en peligro al feto
Para realizar este test, una muestra de sangre de la madre bastará para diagnosticar la anomalía cromosómica que ocasiona el síndrome de Down: la trisomía en el par cromosómico 21 del genoma humano.
El método también permitirá detectar otras anomalías que se deben a un aumento o una reducción de la cantidad normal de cromosomas, explicaron los investigadores de la Universidad de Stanford, en California.
El síndrome de Down se presenta cuando el cromosoma 21 tiene tres copias en lugar de las dos normales en todas o en una proporción de la totalidad de las células del organismo.
Hasta ahora, antes del nacimiento esta anomalía cromosómica sólo se podía detectar con una amniocentesis, que consiste en la punción ecoguiada por vía abdominal para conseguir una muestra de líquido amniótico, que rodea al feto en el útero.
Otra vía es una biopsia de vellosidades coriónicas, con la que se obtiene un fragmento de material placentario por vía vaginal o a través del abdomen.
Pero ambas técnicas pueden generar un aborto, por lo que los expertos buscaban desde hace años una forma de diagnóstico no invasiva, sin haber tenido éxito hasta ahora.
Los investigadores aprovecharon ahora que durante un embarazo en la sangre de la madre también se pueden hallar fragmentos de ADN del bebé.
En total, un 10% del ADN libre, es decir el ADN que no está en las células, es fetal, informó la agencia DPA, que reprodujo parte de la investigación.
Los investigadores determinaron en una prueba de sangre de la madre estos fragmentos de ADN libre y los clasificaron de acuerdo a los diferentes cromosonas.
Si de un cromosoma se hallan muchos más fragmentos en la sangre que el promedio, es un indicio que permite sospechar que existe una trisomía.
Debido a que este tipo de anomalía cromosómica está descartada en la madre, salvo que haya sido detectada previamente, la trisomía debe estar en el genoma del bebé.
En muestras de sangre de 18 mujeres embarazadas, los expertos lograron determinar con este método las 12 anomalías cromosómicas que habían detectado previamente aplicando los procedimientos convencionales.
Estas fueron nueve trisomías del cromosoma 21 (síndrome de Down), dos trisomías del cromosoma 18 (síndrome de Edward) y una trisomía del cromosoma 13 (síndrome de Patau). Los diagnósticos se lograron en la semana 14 del embarazo.
Fuente: Télam
Diagnosticarán síndrome+de+Down embarazo sin+riesgo+de+aborto
Para realizar este test, una muestra de sangre de la madre bastará para diagnosticar la anomalía cromosómica que ocasiona el síndrome de Down: la trisomía en el par cromosómico 21 del genoma humano.
El método también permitirá detectar otras anomalías que se deben a un aumento o una reducción de la cantidad normal de cromosomas, explicaron los investigadores de la Universidad de Stanford, en California.
El síndrome de Down se presenta cuando el cromosoma 21 tiene tres copias en lugar de las dos normales en todas o en una proporción de la totalidad de las células del organismo.
Hasta ahora, antes del nacimiento esta anomalía cromosómica sólo se podía detectar con una amniocentesis, que consiste en la punción ecoguiada por vía abdominal para conseguir una muestra de líquido amniótico, que rodea al feto en el útero.
Otra vía es una biopsia de vellosidades coriónicas, con la que se obtiene un fragmento de material placentario por vía vaginal o a través del abdomen.
Pero ambas técnicas pueden generar un aborto, por lo que los expertos buscaban desde hace años una forma de diagnóstico no invasiva, sin haber tenido éxito hasta ahora.
Los investigadores aprovecharon ahora que durante un embarazo en la sangre de la madre también se pueden hallar fragmentos de ADN del bebé.
En total, un 10% del ADN libre, es decir el ADN que no está en las células, es fetal, informó la agencia DPA, que reprodujo parte de la investigación.
Los investigadores determinaron en una prueba de sangre de la madre estos fragmentos de ADN libre y los clasificaron de acuerdo a los diferentes cromosonas.
Si de un cromosoma se hallan muchos más fragmentos en la sangre que el promedio, es un indicio que permite sospechar que existe una trisomía.
Debido a que este tipo de anomalía cromosómica está descartada en la madre, salvo que haya sido detectada previamente, la trisomía debe estar en el genoma del bebé.
En muestras de sangre de 18 mujeres embarazadas, los expertos lograron determinar con este método las 12 anomalías cromosómicas que habían detectado previamente aplicando los procedimientos convencionales.
Estas fueron nueve trisomías del cromosoma 21 (síndrome de Down), dos trisomías del cromosoma 18 (síndrome de Edward) y una trisomía del cromosoma 13 (síndrome de Patau). Los diagnósticos se lograron en la semana 14 del embarazo.
Fuente: Télam
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